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Sindrome de Hermansky-Pudlak

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El Sindrome de Hermansky-Pudlak (HPS) es un tipo de albinismo que incluye síntomas relacionadas con la sangre y de los pulmones. HPS tambien puede incluir enfer-medades inflamatorias de los intestinos o en los riñones. Estos problemas varían en inten-sidad de persona a persona.   Como se les hace difícil para profesionales de salud reconocer HPS con exámenes usuales de sangre, es importante promover cautela sobre este sindrome. 

Aunque HPS ha sido estudiado más frequente entre Puerto Riqueños, el sindrome puede occurrir en todo el mundo. Fue reco-nocido primero entre dos individuos Cze-coslovacos en 1959. Debe ser motivo de sospecho en cualquier niño con albinismo que fácilmente muestra moretes, sangra rara-mente como de la naríz o muestra diarrea con sangre. 

El color de la piel y cabello varían en HPS y pueden parecer a cualquier tipo de albinismo. Algunos con HPS pueden tener piel blanca o color a crema como en el albi-nismo Tipo 1. Otros pueden tener pecas y pelo amarillo o moreno claro. Pocos con HPS pueden tener cabello moreno oscurro y piel con pigmento claro como si tuvieran albinismo ocular. 

El color de ojos varía de moreno a azul. Los problemas oculares son similares a los que tienen otros tipos de albinismo:

  •     enistagmo - movimiento de los ojos involuntario de lado a lado, 
  •     estrabismo - ojos crusados u ojos apartados, 
  •     sensibilidad a brillos, 
  •     agudeza reducida - 20/60 a 20/400.

Problemas Sanguinios

Los problemas de HPS resultan venir de platos sanguinios mal pronunciados. Estos son las celulas pequeñas que se juntan y ta-pan los canales que contienen sangre daña-dos en cortaduras, raspaduras, y moretes. Los platos sanguinios padecen cuerpos grue-sos. Esto es lo que se necesita para que los platos sanguinios se queden juntos y conten-gan las substancias químicas necesarias.

La tendencia de HPS para sangrar no es grande y moretes que aparecen facilmente o sangre de naríz quizás no significa que es HPS. Aveces la perdida de sangre es severa como la de una operación o en un parto. El uso de aspirinas o sustancias con aspirinas puede empeorar el problema. 

Los exámines usuales que usan los doctores para detectar problemas de coagu-lación normalmente mostrarán resultados normales de HPS. Estos exámines que pue-den ser normales incluyen tiempo protrom-bino (prothrombin time - PT), tiempo parcial tromboplastino (partial thromboplastin time-PT),  y cuenta de platos sanguinios. Un exá-men de perdida de sangre puede tomar más tiempo pero usualmente sale normal.

Algunos individuos con HPS que tie-nen problemas serveros sanguinios tambien tienen pocas cantidades del factor von Willebrand, que hace que la sangre se coagúle. Si el factor von Willebrand está bajo 70% el riesgo de sangrar es alto. El factor von Willebrand puede ser medido con un exámen de sangre.

El diagnostico de HPS es hecho no en clinicas, hospitales, o laboratorios usuales. En este examen pruebas de sangre son exa-minadas bajo microscopio de electrón. En HPS los platos de sangre contienen muy po-cos o ninguna cantidad de cuerpos densos. Para saber como se lleva a cabo este exámen, contacte a la Red de HPS (HPS Network), vease abajo.

Enfermeded de los Pulmones

HPS tambien incluye enfermedades de los pulmones. Muchos con HPS tienen fibro-sis pulmonaria. Esto significa que sicatrices aparecen en el tejido de los pulmones, y res-tringen la inflación de los pulmones.  Los problemas de los pulmones se empeoran con el tiempo. Spirometría, que significa la can-tidad de aire medida cuando una persona spola en una maquina, puede mostrar un pro-blema en los pulmones antes que aparesca en exámenes de radioX del pecho.

Enfermedad Inflamatoria de los Intestinos

Otro problemas del Sindrome de Hermansky-Pudlak es la inflamación de los intestinos, que puede causar diarrea con san-gre o dolores abdominales. Los problemas de los intestinos en HPS son similares a los de la enfermedad cronica llamada Crohnâs disease. Pero los tratamientos para Crohnâs disease no responden a esta enfermedad. En algunos casos la perdida de sangre es tán severa que hasta se nesecita tranfusiones de sangre o cirugía.

La causa de estos problemas pulmona-les e intestinales parecen venir de un ceroid o material amarillo que se encuentra en mu-chas personas con HPS. Todavía no se ha encontrado la causa exacta de este material. Nuevos descubrimientos han identificado un gene para HPS en la cromosoma número 10, pero no todos con HPS tienen este gene. El gene parece controlar la producción de sus-tancias químicas de proteinas que se encuen-tran en los membranos de paquetes pequeños dentro de las celulas. Entre estos
paquetes están las lisosomas que trabajan para limpiar las celulas que se envejecen. 

La Severedad Varía

Uno de los aspectos más dificultosos de HPS es que su camino es imprevitable. La seriedad de los problemas sanguinios varían mucho en HPS, desde moretes chicos a hemorragias serias que amenazan la vida. Algunos niños han tenido operaciones como el de reemplazar los tubos auditivos por sus problemas sanguinios. La enfermedad de los intestinos usualmente no se desarolla hasta la adolecencia, aunque en casos severos puede aparecer en infantes. La enfermedad de pul-mones no se desarolla hasta que la persona llega a ser adulta.

Como su seriedad y sintomas varían tanto, y como es una enfermedad que ni doc-tores la concocen, personas con albinismo necesitan saber sobre HPS. Niños con albi-nismo no deben tomar aspirinas. Es impor-tante informarles sobre este sindrome a profesionales de salud y decirles si su niño muestra
señales como el de moretes o si va sostener una operación en la cual estará bajo gran riesgo de pérdida de sangre.

Para comunicarse con familias con el Sindrome de Hermansky-Pudlak:

Donna Appell, RN

The HPS Network
1 South Road
Oyster Bay, NY 11771-1905
Teléfono: 516-922-3440
Fax: 516-922-4022
Gratis U.S. : 800-789-9HPS (9477)
e-mail: hps@albinism.org
e-mail: donna_appell@albinism.org

Articulos en Inglés para Profesionales

Schinella RA, Greco MA, Colbert BL, Denmark WL, Cox RP: El Sindrome de Hermansky-Pudlak con
Colitis Granuloma-toso (Hermansky-Pudlak syndrome with granulomatous colitis). Ann Int Med 1980,
92:20-3.

Mahadeo R, Markowitz J, Fisher S, Daum F: Sindrome de Hermansky-Pudlak con Colitis
Granulomatoso en Niños, (Her-mansky-Pudlak syndrome with granuloma-tous colitis in children). J
Peds 1991, 904-906.

King RA, Hearing VJ, Creel DJ, Oetting WS: Albinismo, (Albinism) 4353-4393, en Scrivner, Charles R et
al, Las Bases Metabólicas y Moleculares de Enfermeda-des Heredadas (The Metabolic and Molecu-lar
Bases of Inherited Diesease), 7th ed., McGraw Hill Inc. Health Professions Divi-sion, New York 1995.
Este libro está dispo-nible en la mayoría de bibliotecas medicas.

Reportajes al día tecnicos son dispo-nibles por medio del internet de Online Men-delian Inheritance in
Man, dirección: www3.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/searchomin.html

-Jim Haefemeyer M.D. M.S.
 
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